Кишечная форма муковисцидоза картинки

Врожденная патология, при которой происходят врожденные сбои в работе разных групп желез внутренней секреции, называется муковисцидозом. Если перевести с латинского языка, то название заболевания будет дословно переводиться, как «густая слизь». Это весьма емкое описание сути данной врожденной патологии. Все железы, которые ответственны в организме за образование секрета (слизи), работают недостаточно эффективно.

Такая особенность обусловлена наличием стойкого анатомического дефекта в организме, возникшая еще на этапе зарождения маленькой жизни внутриутробно. Заболевание имеет четкую наследственную тенденцию. В семьях, где рождаются дети с муковисцидозом, наследственность проявляется достаточно ярко.

Заболевание развивается достаточно тяжело. Обострения болезни требуют обязательного лечения в условиях стационара с введением различных лекарственных препаратов. Первые неблагоприятные признаки заболевания в некоторых случаях проявляются уже у малышей до года. Они накладывают существенный отпечаток на психику малыша, заметно нарушая их общее самочувствие.

Нарушения при данной болезни формируются еще на генетическом уровне. Эти изменения передаются из поколения в поколение. Чаще всего эти нарушения связаны с наличием особых мутаций, которые произошли в генетическом аппарате. В результате этого нарушается работа всех желез внутренней секреции. Они начинают продуцировать довольно вязкий секрет, который застаивается в просвете органов и вызывает многочисленные нарушения в их работе.

Важно отметить, что густая слизь является прекрасной питательной средой для развития разных микроорганизмов, в том числе и болезнетворных. Эта особенность провоцирует повышенную подверженность бактериальным или вирусным инфекциям у болеющих малышей. Снижение иммунитета лишь способствует быстрому распространению болезнетворных микроорганизмов по всему организму в течение короткого периода времени.

Ученые отмечают, что если оба родителя имеют гены данного заболевания, то патология может развиться у малыша с вероятностью 25%. При этом не всегда ребенок может заболевать. Он может быть носителем и совсем не знать о том, что переносит такой поврежденный ген. В будущем он может передать его своим детям и внукам. Иногда болезнь развивается через одно поколение.

К развитию заболевания приводят генетические поломки. Они способствуют нарушению оттока секрета из органов, которые ее продуцируют. Степень выраженности заболевания может быть разной. У большинства малышей болезнь протекает в достаточно тяжелой форме. Отсутствие лечения может привести к жизнеугрожающим состояниям и вызвать опасные для жизни последствия.

В некоторых случаях первые неблагоприятные симптомы болезни можно заметить уже у грудничка. Обычно они появляются в первые несколько месяцев после рождения ребенка.

С учетом преимущественной локализации изменений врачи выявляют несколько вариантов заболевания. Они могут протекать у малышей по-разному и сопровождаются появлением специфичных клинических симптомов. Их выраженность зависит от исходного состояния малыша и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний внутренних органов.

Выделяют несколько клинических вариантов болезни:

• Легочная форма. Неблагоприятные симптомы болезни начинают появляться в первые месяцы после рождения малыша. Данная патология сопровождается нарушением функционирования дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Легочный вариант заболевания встречается примерно у каждого пятого малыша, страдающего муковисцидозом. Для диагностики болезни используется целый комплекс диагностических процедур, в том числе рентгенография органов грудной клетки и лабораторные анализы.

• Кишечная форма. Встречается в детской практике крайне редко. По статистике, регистрируется не более, чем в 5% всех случаев. Данная форма заболевания сопровождается появлением характерных симптомов, связанных с нарушением пищеварения у малышей. Обычно выявляется у грудничков при введении в их рацион дополнительных прикормов.
• Смешанная форма. Самый распространенный вариант в детской практике. Сопровождается сочетанным поражением практически всех желез внутренней секреции. Провоцирует появление многочисленных неблагоприятных симптомов болезни. Лечение обострений проводится в условиях стационара с использованием специализированных дорогостоящих препаратов.

Некоторые специалисты выделяют также несколько форм генетического заболевания. К ним относятся следующие варианты:

• атипический;
• стертый;
• печеночный;
• электролитный;
• с непроходимостью мекония.

Клинические проявления могут быть по-настоящему разными. Многие из них появляются в самом раннем возрасте. Однако некоторые симптомы развиваются постепенно. Течение заболевания обычно прогрессирует. В некоторых случаях болезнь отягощается присоединением осложнений.

Среди наиболее характерных симптомов болезни следующие:

• Развитие мекониевой непроходимости. Она встречается примерно в 20-25% случаев. В этом случае происходит закупорка тонкой кишки меконием. У здорового ребенка после рождения меконий (первый стул после рождения) выходит самостоятельно. У малышей с муковисцидозом этого не происходит.

• Появление «соленого» привкуса кожных покровов. Обычно этот симптом выявляют родители новорожденных малышей, когда целуют ребенка. Нарушенная работа желез приводит к тому, что меняется химический состав секретов тела. В них увеличивается количество ионов хлорида натрия, что способствует появлению специфического привкуса.
• Отставание в физическом развитии. Часто развивается у малышей с длительно текущим заболеванием. Обычно больные детки плохо набирают массу тела. Важно отметить, что аппетит при этом у них полностью сохранен или снижен незначительно. Стойкие отклонения от возрастных показателей нормы часто сопровождают муковисцидоз.

• Появление желтухи. Обычно этот симптом характерен для многих новорожденных малышей. Однако он у них проходит самостоятельно и не требует назначения специализированного лечения. У малышей, страдающих муковисцидозом, желтуха может быть стойкой. Для устранения этого состояния требуется проведение комплексного лечения.
• Избыточная липкость и вязкость всех биологических секретов, вырабатываемых секреторными железами. Наличие подобной слизи в легких провоцирует появление стойкого продуктивного кашля. При присоединении вторичной бактериальной инфекции у малыша может возникнуть бактериальный бронхит или пневмония. Лечение подобных состояний обычно длительное с назначением больших доз антибиотиков.

• Нарушение носового дыхания. Клейкий секрет способствует развитию у ребенка хронического ринита — насморка. Чаще всего этот симптом проявляется у малышей со смешанной формой муковисцидоза. Применение в этом случае обычных сосудосуживающих капель для носа не приносит выраженного положительного эффекта.
• Нарушенное пищеварение. Обычно проявляется болевым синдромом в брюшной полости и нарушением стула. В кишечнике малышей, страдающих муковисцидозом, легко поселяются различные «гнилостные» микробы. Быстрое их развитие приводит к развитию стойких патологических нарушений. Очень часто это проявляется запорами или поносами.

• Болезненность после приема жирной и жареной пищи в области левого подреберья. Этот симптом возникает вследствие развития хронического панкреатита, который возникает при кишечной и смешанной форме муковисцидоза.
• Одышка и развитие дыхания со сбоями. Длительное и тяжелое течение заболевания может приводить к появлению у ребенка симптомов дыхательной недостаточности. Данный признак является крайне неблагоприятным. Для нормализации зачастую требуется госпитализация малыша в стационар.

• Изменение поведения ребенка. Такое тяжелое заболевание непременно вызывает некоторые нарушения в психическом развитии малыша. Обычно страдающие муковисцидозом детки хуже учатся и плохо усваивают курс школьной программы. Обострение болезни вызывает заметное ухудшение самочувствия ребенка. Он становится нервозным, плаксивым, отказывается от любых контактов.
• Некоторая бледность кожных покровов. Внимательные родители смогут заметить, что кожа малыша, страдающего муковисцидозом, становится бледной. У некоторых малышей появляются выраженные признаки чрезмерной сухости кожных покровов. Они легко подвергаются любому травматическому воздействию и часто могут нагнаиваться.

• Рост полипов в носу. Часто встречается как отдаленное последствие болезни. Регистрируется преимущественно в подростковом возрасте. Быстро растущие полипы в носовых ходах могут существенно затруднять носовое дыхание, что также способствует ухудшению самочувствия ребенка.
• Избыточная сухость в ротовой полости. Нарушения в работе желез приводят к тому, что существенно нарушается процесс образования слюны. Это способствует появлению трудностей у малыша с проглатыванием пищи, особенно твердой. Такое состояние вызывает снижение аппетита и веса тела.

Для пренатальной диагностики используются нескольких тестов:

• Количественное установление уровня трипсина в сухой крови. Используется как один из диагностических тестов муковисцидоза.
• Проведение потовой пробы. Для этого определяют количество ионов натрия и хлора в поте. С этой целью малышу предварительно проводится электрофорез с введением пилокарпина. Это химическое вещество способно активировать работу потовых желез. Тест может проводиться всем малышам старше недели с момента рождения.

• Проведение копрограммы. Позволяет установить наличие функциональных нарушений пищеварения. Большое количество непереваренных компонентов пищи при значительном содержании жиров и мышечных волокон свидетельствует о возможном наличии у ребенка муковисцидоза. Данный лабораторный тест не является специфичным и имеет вспомогательное значение.
• Проведение комплексного обследования органов грудной клетки. К ним относятся: рентгенография, спирометрия и физическая аускультация. При наличии влажного кашля проводится также бактериологическое исследование мокроты. Такой комплекс диагностики помогает исключить сходные с муковисцидозом заболевания бронхолегочной системы.

К сожалению, излечиться от муковисцидоза нельзя. Если у ребенка появились клинические признаки заболевания, то можно лишь несколько уменьшить степень их выраженности. Терапия в этом случае направлена не на устранение причины болезни, так как это невозможно, а на уменьшение неблагоприятных проявлений.

Питание играет очень важную роль в лечении данного опасного заболевания. Оно должно быть весьма калорийным. Обычно общая калорийность лечебной диеты для малышей, страдающих муковисцидозом, превышает обычную на 10-15%.

Для сохранения водно-электролитного баланса требуется обязательное употребление достаточного количества воды. В качестве напитков подойдут любые фруктовые и ягодные компоты, морсы или соки. Для малышей, имеющих признаки панкреатита или страдающих кишечной формой муковисцидоза, слишком сладкие жидкости следует предварительно разбавлять кипяченой водой.

Медикаментозное лечение помогает справиться с различными функциональными симптомами заболевания. Так, при ферментной недостаточности поджелудочной железы применяются средства, помогающие устранять этот дефицит. К ним относятся: Панкреатин, Панзинорм, Креон и другие.

Если присоединяется бактериальная инфекция, которая ухудшает течение заболевания, то назначаются антибактериальные средства. Обычно выбираются препараты из группы цефалоспоринов или фторхинолоны. Они назначаются на курсовой прием. Лечение бактериальных осложнений проводится в стационарных условиях под регулярным контролем медицинских специалистов.

Малыши, имеющие муковисцидоз, должны находиться на диспансерном учете у докторов в течение всей жизни. За развитием заболевания требуется регулярный и внимательный контроль. Обычно при адекватной терапии обострений заболевания течение данной патологии является весьма контролируемым.