Кишечная форма муковисцидоза лечение
Муковисцидоз – заболевание, которое обусловлено наличием генетических особенностей. Оно проявляется у людей, если в близком кругу родственников также есть больные этим недугом.
Происходят поражения органов пищеварения, для которых характерны свои симптомы и признаки. Болезнь не поддается лечению и принимает со временем хроническую форму.
Что это такое?
У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадая в двенадцатиперстную кишку, качественно расщепляют пищу. В результате этого в организм попадают питательные вещества, которые оказывают положительное воздействие на весь организм.
Так как муковисцидоз – наследственное заболевание, его проявление наблюдается уже в раннем возрасте у детей. У плода начинают формироваться эндокринные железы с сильной задержкой, вызывая тем самым патологии. Поджелудочная железа подвергается деформации, и она работает с перебоями. Выделяется очень вязкая слизь, которая начинает забивать протоки. Поэтому все ферменты не попадают в пищеварительную систему, а активируются в железе, приводя орган к разрушению.
В результате этого происходит нарушение пищеварения. Стул становится зловонным, вязким и густым по консистенции. Он начинает забивать кишечник, вызывая запоры. Больной постоянно страдает вздутием живота. За счет нарушения всасывания в организм питательных элементов у больных происходит задержка в физическом развитии.
Разрушительному воздействию также подвергаются и все органы пищеварения. В них происходят патологические изменения. Довольно часто поражается печень, желчный пузырь и слюнные железы.
Кишечная форма у детей
Важно! Эффективное лечение, профилактические мероприятия, хорошее питание создадут для ребенка при заболевании боле комфортные условия. Но полное излечение болезни невозможно.
У новорожденных
Уже в первые дни после рождения у ребенка происходит закупорка густыми каловыми массами просвета в кишечнике. Такая непроходимость кишечника у новорожденных вызывает мекониальный илеус. Практически у 20% деток его диагностируют при рождении. Для него характерны:
- рвота с примесью желчи;
- вздутие у малыша живота;
- вялость;
- отсутствие аппетита;
- сухость и бледность кожи;
- перфорация стенок кишечника;
- заворот кишок;
- наличие желтухи;
- нарушение оттока желчи;
- у кишки происходит заращение просвета.
Важно! Часто приходится прибегать к хирургическому вмешательству, чтобы снизить риск прогрессирование болезни и летального исхода.
Даже без диагностических обследований родители могут определить заболевание у малыша за счет соленого вкуса кожи и видимых кристалликов соли на его теле. Также у ребенка практически не наблюдается прибавки в весе, что должно стать сигналом о наличии у новорожденного муковисцидоза.
У грудничков
Первые признаки заболевания у детей этого возраста начинают проявляться с введением в рацион питания прикорма. Каловые массы малыша густеют, что способствует появлению запора. Кроме того, появляются следующие признаки:
- кал имеют зловонный запах;
- они жирные по консистенции;
- прямая кишка начинает выпадать;
- происходит увеличение печени;
- происходит отставание в развитии;
- происходит деформирование грудной клетки;
- кожаные покровы сухие;
- живот вздувается;
- цвет кожи приобретает землистый оттенок;
- длительное время наблюдается сильный кашель;
- в бронхах скапливается слизь, которая не позволяет грудничку полноценно дышать;
- мышечная масса ниже нормы.
У подростков
По мере взросления ребенка симптомы муовисцидоза только увеличиваются. Поэтому к подростковому возрасту они ярко выражены и протекают в тяжелой форме. В этот период появляется недостаточная работа поджелудочной железы. Дыхательная система полностью поражается. Подросток не только отстает в физическом развитии, но у него не происходит полового созревания. Примерно у 18% детей этого возраста диагностируют сахарный диабет.
Печень настолько сильно поражена, что у подростка начинает проявляться цирроз. Кроме того, у пищевода наблюдается варикозное расширение вен, которое может стать причиной кровотечений. Из-за поражения пищеварительной системы возникает язва, диагностируется воспаление желчного пузыря и кишечная непроходимость. Пища перестает качественно перевариваться, что приводит к гнилостным процессам в кишечнике, а каловые массы приобретают зловонный запах.
Симптомы кишечной формы
- В ЖКТ появляется секреторная недостаточность, из-за чего происходит некачественное расщепление жиров, белков и углеводов.
- В кишечнике происходят гнилостные процессы, в результате чего в процессе разложения вырабатываются соединения, у которых высокая степень токсичности. Поэтому у больного происходит скопление газов, и отмечается вздутие живота.
- Испражнения у больных становятся частыми и в большинстве случаев происходят более 8 раз в сутки. Из-за этого у 20% больных может произойти выпадение кишки.
- Больные жалуются на повышенную сухость во рту. Слюна становится очень вязкой, и человеку довольно трудно пережевывать и глотать сухую пищу.
- В начале заболевания аппетит может быть нормальным и даже повышенным. Но по мере развития заболевания происходят нарушения аппетита, и в различной степени проявляется дефицит массы тела.
- Наблюдается полигиповитаминоз из-за нехватки в организме витаминов и микроэлементов.
- Мышечный тонус понижен.
- Больной жалуется на боли в области живота. Они могут быть схваткообразными и возникают чаще всего после приступа кашля.
- Если наблюдается недостаточность правого желудочка – боли беспокоят в правом подреберье.
- Если в 12-перстной кишке не происходит нейтрализация желудочного сока, больной ощущает боли в эпигастральной области. В результате этого в области тонкого кишечника может развиться язвенная болезнь.
- У больного также развивается кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, пиелонефрит вторичной формы, сахарный диабет латентной формы.
- За счет развития холестаза печень увеличивается. Возможно появление зуда, желтухи, повышение давления в воротной вене.
- Если у больного развивается варикозное заболевание вен, стул приобретает черный оттенок.
- Так как печень не может качественно выполнять кровоочистительную функцию, токсины вместе с кровью попадают в головной мозг и вызывают эфнцефалопатию.
- Больной становится рассеянным и забывчивым.
- Из-за повышенного давления в портальной системе происходит накопление воды в брюшной полости. В результате этого у человека происходит развитие асцита. Порой объемы воды в брюшной полости достигают 25 литров.
Лечение муковисцидоза
Важно! Больной должен настроиться на длительный или пожизненный курс приема лекарственных препаратов. Это позволит остановить прогрессирование заболевания.
В лечении муковисцидоза врачи придерживаются следующей тактики:
- Назначают лекарственные препараты и процедуры, которые способствуют очищению бронхов от слизи.
- Устраняют или не дают размножаться в организме пациента болезнетворных бактерий и микроорганизмов.
- Врач назначает препараты, которые будут способствовать усилению иммунной системы. Для этого прописывают не только препараты, но и подбирают специальную диету.
- С пациентом проводят работу психологи, чтобы стабилизировать психическое состояние больного и научить его избегать стрессовых ситуаций.
Также подбор лекарственных препаратов подбирают с учетом тяжести заболевания. Лечение во время приступов, в период обострения болезни или в период ремиссии в некоторой степени отличается назначением медикаментов.
Препараты
Если диагностированы воспалительные, острые или хронические процессы в организме, необходимо пропить курс антибактериальных средств:
- Кларитромицин;
- Цефамунадол;
- Цефтриаксон.
Глюкокортикостероиды назначают если у пациента острые инфекционные процессы в организме. Хорошо зарекомендовал себя Преднизолин. Пьют его только курсами при сильной необходимости, так как любой препарат из этой группы имеет побочные эффекты, которые вызывают нарушения в организме.
Важно! Терапия глюкокортикостероидами должна длиться не более 2 дней.
Кислородотерапия проводится с учетом показателей кислорода в крови, которого должно быть не менее 96%.
Проводят физиотерапию, делая прогревания в области груди. За счет этого происходит расширение бронхов, и улучшается проводимость воздуха в легких. Целесообразно использовать лекарственные средства, которые будут способствовать очищению от слизи дыхательной системы. К таким препаратам относятся:
- раствор ацетилцистеина 5%;
- натрий хлорид 0,9%;
- кромогликат натрия.
Проводят корректирование пищеварительной системы с помощью следующих препаратов:
- Креона;
- Фестала;
- Панзинорма.
При нарушениях работы печени назначают:
- Гептрал;
- Эссенциале;
- Фосфогилив.
Для достижения положительной динамики лечение должно быть комплексным и длительным. Пациент должен в обязательном порядке выполнять все рекомендации лечащего врача.
Источник
Диагноз «Муковисцидоз, кишечная форма» врачи ставят приблизительно в 5% случаев этого заболевания. Чаще встречается смешанный тип данной патологии, когда в равной степени поражаются органы дыхательной и пищеварительной системы (65-75% заболеваний).
Таблица услуг
Название услуги | Цена |
---|---|
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
Первичная консультация генетика (Консультация генетика – выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы – за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
Причина развития —мутация генов, которые отвечают за перенос молекул натрия через мембрану. Нарушается работа желез внутренней и внешней секреции во всем организме, что приводит к разнообразию клинических проявлений. Секрет пищеварительных желез становится более густым, так как натрий не переходит внутрь клетки и в высокой концентрации остается снаружи. Это приводит к нарушению процессов пищеварения и провоцирует инфекции. Болезнь передается по наследству и является самой распространенной наследственной патологией.
Кишечный муковисцидоз обычно диагностируют у детей первого года жизни, в возрасте около 6 месяцев. Дебют заболевания связан с переводом грудничков на другой способ вскармливания и введением прикорма: каши, овощного пюре, фруктового сока. Пищеварительная система начинает функционировать в более напряженном ритме, поэтому появляются первые признаки болезни. У малышей на искусственном вскармливании патология может проявляться раньше.
Врач будет подозревать кишечный муковисцидоз, если симптомы наблюдаются как минимум в течение трех недель. У детей раннего возраста будут выражены такие признаки:
- вздутие живота, боль преимущественно в верхних и центральных отделах, увеличение объема кала в сутки в 4-8 раз выше возрастной нормы;
- кал зловонный, оформленный, часто маслянистый;
- сухость во рту, густая слюна, которая мешает глотать пищу;
- задержка роста и дефицит массы тела;
- гиповитаминоз, дефицит белка;
- отеки.
Получить бесплатную консультацию врача
Когда состояние диагностируется, в карточке больного на всю жизнь остается пометка «Муковисцидоз, кишечная форма», симптомы прогрессируют и приводят к осложнениям в более взрослом возрасте:
- язвенная болезнь желудка и кишечника;
- хроническое воспаление поджелудочной железы;
- нарушение работы желчевыводящих путей (застой желчи);
- цирроз печени.
Позже присоединяются нарушения почек, развивается мочекаменная болезнь, хронический пиелонефрит (воспалительное заболевание).
Болезнь нельзя вылечить, но симптомы заболевания поддаются корректировке с помощью правильного питания. Нужно увеличить количество белковой пищи и снизить процент жира. Учитывая постоянные потери натрия с потом, мочой и калом, продукты следует дополнительно солить, особенно в жаркую погоду. Назначаются витамины, пробиотики, обязательны постоянные консультации с лечащим врачом.
Источник
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом.
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
- отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
- вздутие живота;
- ощущение сухости во рту;
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких:
- частые респираторно-вирусные заболевания;
- постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
- склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
- жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
- появление одышки, признаков гипоксии;
- снижение веса, авитаминозы;
- изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
- ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов пища начинает загнивать, накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония – плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты.
Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.
Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.
Причины муковисцидоза
Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы. Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью.
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели:
- наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
- положительные результаты потового теста;
- наличие экзокринной недостаточности поджелудочной железы;
- случаи муковисцидоза в семье.
Лечение муковисцидоза
Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного.
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
При кишечной форме муковисцидоза обязателен прием ферментативных средств на основе панкреатина. Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния больного и тяжести болезни. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, предупреждают гнилостные процессы в кишечнике, борются с болями в животе и метеоризмом.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений.
Препарат Креон® при муковисцидозе
В случаях, когда при муковисцидозе организм нуждается в ферментах, рекомендуется принимать препарат Креон®. Он содержит ферменты поджелудочной железы, которые жизненно необходимы для человека с муковисцидозом. Креон® обеспечивает полноценное пищеварение и всасывание питательных веществ в кишечнике, способствует нормализации веса и уменьшает вероятность развития осложнений.
Креон® – это капсулы с желатиновой оболочкой, внутри которых содержится множество минимикросфер с натуральным панкреатином. Попадая в желудок капсулы моментально растворяются, а минимикросферы перемешиваются с пищей, обеспечивают её расщепление и улучшают усвоение питательных веществ.
Материал разработан при поддержке компании Эбботт в целях повышения осведомлённости пациентов о состоянии здоровья. Информация в материале не заменяет консультации специалиста здравоохранения. Обратитесь к лечащему врачу
RUCRE172509 от 25.07.2017
1. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз взрослых : особенности ведения / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Г. Чучалин // Пульмонология. 2006. – Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.
2. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Л. Черняев // Пульмонология. — 2001. — № З.
3. Васильева, Ю.И. Физический статус больных муковисцидозом в г. Москве / Ю.И. Васильева, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов // Материалы VII Национального конгресса по муковисцидозу, 5-6 апреля 2005 г.
4. Иващенко, Т.Э. Идентификация мутаций при муковисцидозе : автореф. дис . канд. биол. наук / Т.Э. Иващенко. -М., 1992.
5. Капранов, Н.И. Муковисцидоз современное состояние проблемы // Пульмонология. — 2006. – Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.
6. Капранов, Н.И. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе / Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, Н.В. Петрова // Медицинская генетика. 2004. – № 9.
7. Капранов, Н.И. Муковисцидоз: медико-социальное значение, диагностика, возможности терапии / Н. И. Капранов // Врач. 2006. – № 4.
8. Коровина, Н.А. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: проблемы и решения : рук-во для врачей / Н.А. Коровина, И.Н. Захарова, Н.Е. Малова. М., 2004.
9. Орлов, А.В. Муковисцидоз: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация : пособие для врачей. СПб., 2004.
10. Инструкция по медицинскому применению препарата Креон® 10000 от 03.05.2017.
Материал разработан при поддержке компании Abbott в целях повышения осведомленности пациентов о состоянии здоровья.
Информация в материале не заменяет консультации специалиста здравоохранения. Обратитесь к лечащему врачу.
Источник