Ребенок жидкий стул ферментопатия

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

  • Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
  • Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
  • Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

  • врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
  • приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

  • аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
  • углеводные — галактоземия, гликогенозы;
  • липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
  • микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
  • пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
  • нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
  • соединительнотканные — синдром Марфана;
  • билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
  • эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
  • лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

  • хроническая рвота;
  • упорная диарея и метеоризм;
  • судороги;
  • нарушение сознания;
  • мышечная слабость;
  • задержка умственного развития (олигофрения);
  • специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
  • сыпь;
  • помутнение роговицы;
  • нарушения зрения и слуха;
  • аномалии скелета;
  • желтуха и увеличение печени.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза. Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности. Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы. В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина). Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Читайте также:  Блюда для ребенка при жидком стуле

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор. Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз. Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

Источник

Автор: Щербакова Алла Анатольевна

врач-педиатр, кандидат медицинских наук,
заместитель заведующей детским центром «Мать и дитя» на Савеловской
г. Москва

Время на прочтение : 7 минут

Патологический дефицит ферментов у грудничков встречается крайне редко. Почему же детские врачи говорят о недостаточности фермента лактазы чуть ли не у каждого второго ребенка? Что делать, если в анализе на углеводы выявляется лактазная недостаточность, и излечима ли ферментная недостаточность у грудничка? У к. м. н., врача-педиатра высшей категории и заместителя заведующей детским центром «Мать и Дитя» на Савеловской в Москве Аллы Анатольевны Щербаковой сотни самых маленьких пациентов, и она говорит, что лечение в таких случаях не требуется. Это удивляет, но одновременно и успокаивает многих родителей.

Ферменты (или энзимы) — это катализаторы белковой природы, которые принимают участие в химической реакции и изменяют ее скорость.

— Алла Анатольевна, какое значение имеют пищеварительные ферменты для новорожденных?

— Производством ферментов занимается поджелудочная железа. Они участвуют в расщеплении питательных веществ — белков, жиров, углеводов. Энзимы имеют различное строение и функции в зависимости от реакции, в которой они участвуют. Расщепление питательных веществ до необходимых составляющих позволяет им всасываться в кишечник и дальше участвовать в росте и развитии маленького ребенка.

Ферментопатия может быть причиной проблем с пищеварением у грудничков.

— В чем выражается ферментная недостаточность у детей?

— Ферментопатией, или ферментной недостаточностью, называют нехватку ферментов, которая может проявляться, в том числе, в нарушении процесса пищеварения. У маленьких детей это лактазная недостаточность — нехватка фермента лактазы, которая расщепляет молочный сахар (лактозу), содержащийся в грудном молоке, сухих и жидких молочных смесях.

Проявления и признаки лактазной недостаточности у новорожденного — в норме:

  • вздутие живота
  • боли в животе
  • беспокойство
  • поджатие ножек
  • жидкий пенистый стул
  • жидкий водянистый стул

Ферментная недостаточность — симптомы для обращения к врачу:

  • ребенок плохо прибавляет вес, срыгивает, все время плачет, не выдерживает интервалы между кормлениями и часто просит есть
  • родители сами не справляются с состоянием ребенка

У большинства грудничков в первые три месяца наблюдается транзиторная (временная) лактазная недостаточность. В таком возрасте это норма, потому что поджелудочная железа еще незрела и ее функция снижена, лактазы немного не хватает. Стул у ребенка более жидкий: можно сказать, что так транзиторная лактазная недостаточность помогает опорожнять кишечник и борется с запором.

Если малыш беспокоится умеренно, катастрофы нет, проблема сама уйдет со временем. Это сложный период в жизни ребенка, который нужно пережить.

— Причины ферментной недостаточности у малыша объяснимы?

— Природа придумала так, что организм новорожденного способен усвоить не весь молочный сахар, а лишь его часть. Остатки молочного сахара служат питательным субстратом для формирующейся микробиоты кишечника и способствуют более жидкому стулу.

— Какие виды ферментной недостаточности встречаются?

— Ферментную недостаточность в желудочно-кишечном тракте можно разделить на виды в зависимости от нехватки определенных ферментов:

  • протеазная — недостаточность энзимов для расщепления белков;
  • липазная — недостаточность энзимов для расщепления жиров;
  • амилазная — недостаточность энзимов для расщепления углеводов.

Ферментная недостаточность у грудничка (лактазная недостаточность)

  • транзиторная, временная, проходящая
  • связана с возрастом и незрелостью поджелудочной железы, которая при рождении вырабатывает недостаточное количество ферментов
  • не требует специального лечения

Ферментная недостаточность у взрослых

  • сохраняется на всю жизнь
  • связана с заболеваниями поджелудочной железы и других органов пищеварения
  • человек может переваривать кисломолочные продукты, в которых содержится обработанный микробами молочный сахар

Функциональная лактазная недостаточность проходит у детей в возрасте около трех месяцев.

— Несмотря на то, что сниженная ферментативная активность у детей вполне физиологична, многие родители не успокаиваются, пока не сдадут анализы. Как выявить ферментную недостаточность у грудничка?

— Типичным медицинским анализом на лактазную недостаточность у грудничка является анализ кала на углеводы, по которому определяется количество лактозы в стуле. В своей практике я не назначаю такого исследования, потому что даже обнаруженная в кале лактоза — это норма для младенца в том возрасте, когда идет тренировка поджелудочной железы, ее толерантности. И если ребенок хорошо прибавляет вес, хорошо ест, соблюдает режим дня, выдерживает интервалы между кормлениями, — он здоров.

Читайте также:  У ребенка жидкий стул какие анализы нужно сдать

— Алла Анатольевна, как лечить ферментную недостаточность у новорожденного, чтобы облегчить ее проявления?

— Некоторые доктора назначают ферменты и мультиферменты несмотря на то, что у детей первых месяцев жизни ферментная (лактазная) недостаточность не лечится. Она проходит со временем, когда вырастает поджелудочная железа. И добавление фермента лактазы в детское питание не слишком влияет на пищеварение ребенка. При выраженном беспокойстве малыша правильнее назначить дополнительное обследование, искать и лечить другую причину проблем с животиком.

Результаты обследования не обязательно означают наличие у вашего ребенка заболевания, которое нужно лечить.

Когда ребенок подрастет, поджелудочная железа начнет вырабатывать достаточное количество ферментов, молочный сахар будет полностью перевариваться и транзиторная лактазная недостаточность уйдет.

— Когда используются молочные смеси с созвучным проблеме названием — безлактозные?

— Введение любой смеси лучше обсуждать с врачом. Лактоза участвует в формировании галактоцереброзидов головного мозга. Это необходимый компонент для роста и полноценного развития малыша. Поэтому кормить долго безлактозной смесью не следует.

Такие смеси могут быть использованы в острый период кишечной инфекции, когда страдают функции поджелудочной железы, например, после перенесенного гастроэнтерита вирусной природы. В период выздоровления нужно поддержать пищеварение — поэтому допускается назначение питательной формулы без лактозы. Но всего на несколько дней. Когда острый период кишечной инфекции проходит, смесь отменяется.

Диета при ферментной недостаточности в зависимости от возраста и вида вскармливания ребенка

Дети первых месяцев жизни на грудном и искусственном вскармливании, малоактивные

детское питание не меняется:

  • лактазная недостаточность — норма
  • основная рекомендация — кормить обычно, симптоматически решать проблему колик препаратом симетикон, лактобактериями по назначению врача

Дети второго полугодия жизни на прикорме, активно двигающиеся, все тянущие в рот

детское питание корректируется:

  • ферментная недостаточность, скорее всего, возникла в ответ на кишечную инфекцию
  • может использоваться безлактозная молочная смесь по назначению врача

— Как вводить прикорм ребенку с ферментной недостаточностью?

— Временем введения первого прикорма считается 5,5—6 месяцев. В этом возрасте поджелудочная железа уже вырастает и начинает вырабатывать достаточное количество ферментов. Поэтому жалобы, связанные с лактазной недостаточностью, уже проходят, и прикорм дается таким малышам, как здоровым детям. При постепенном введении это те же овощи, каши, фруктовые пюре, творожки.

Ферментная недостаточность — это дефицит энзимов, в том числе тех, которые вырабатываются поджелудочной железой и отвечают за пищеварение. Они расщепляют питательные вещества на компоненты, которые легко перевариваются в кишечнике. У детей первых месяцев жизни часто встречается дефицит фермента лактазы, способного переваривать молочный сахар грудного молока и молочных смесей. Отсюда проблемы с животиком и стулом. Как правило, лактазная недостаточность вызвана физиологической незрелостью. Она пройдет примерно в трехмесячном возрасте без смены питания и применения каких-либо лекарств.

Врач-педиатр
Алла Анатольевна Щербакова

*Идеальным питанием для грудного ребенка является молоко матери. ВОЗ рекомендует исключительно грудное вскармливание в первые 6 мес. МАМАКО® поддерживает данную рекомендацию. Перед введением в рацион малыша новых продуктов проконсультируйтесь со специалистом.

Источник

Ферментопатия является врожденным или приобретенным заболеванием, при котором полностью отсутствует синтез какого-либо фермента или наблюдается его функциональная недостаточность. Первый случай требует пристального внимания медиков, так как представляет реальную угрозу жизни человека, особенно, если речь идет о ребенке.

Причины болезни и ее типы

В возникновении такого заболевания виновата генетика или наследственность, которая и вызывает нехватку, полное отсутствие или снижение активности того или иного фермента. Ученые всех стран продолжают изучать причины развития данной патологии.

Высказывается предположение, что мутировавшие гены, ответственные за синтез молекулы энзима, меняют ее структуру, вызывая утрачивание свойственных ей функций. Геном человека сохраняет эти изменения и передает потомкам.

Причинами вторичной ферментопатии являются нарушения пищеварения и недостаточность кишечного всасывания. За снижение активности и биосинтеза ферментов и белка могут отвечать токсины и чужеродные примеси. К примеру, такие продукты, как бобовые, злаковые, рис и яйца содержат в своем составе специфические белковые ингибиторы, способные нарушать и угнетать усвоение белка пищи.

Нарушение биосинтеза некоторых ферментов может быть обусловлено недостаточностью коферментов – водорастворимых витаминов. Это объясняется присутствием в пищевых продуктах антивитаминов, которые сводят к нулю положительный эффект первых.

При потреблении в пищу продуктов, загрязненных солями тяжелых металлов – ртутью, мышьяком, а также пестицидами, микотоксинами и другими, можно спровоцировать реакцию, результатом которой станет угнетение ферментативной активности.

Различают следующие наследственные типы ферментопатии:

  • нарушения аминокислотного обмена. Речь идет о таких заболеваниях, как фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия;
  • нарушения обмена углеводов. Это касается таких заболеваний, как сахарный диабет, гликогепоз и лактозная недостаточность;
  • ферментативные нарушения в работе ЖКТ, которые находят выражение в таких заболеваниях, как муковисцидоз;
  • нарушения обмена стероидов;
  • нарушение синтеза белков.
Читайте также:  Жидкий стул у грудного ребенка что делать

Симптомы заболевания

Ферментопатия проявляется у детей первых дней жизни слабо, но этим она и опасна, так как требует коррекции питания малыша и незамедлительного лечения. Большое значение придается ранней диагностике и для этого проводится скрининг новорожденных, который помогает установить самые распространенные заболевания – фенилкетонурию и галактоземию.

У каждого типа наследственного заболевания свои определенные симптомы, так:

  1. Фенилкетонурия вызывает отставание в физическом и психическом развитии. Малыш чрезмерно сонлив или раздражителен. Его мучают развернутые судорожные припадки, парезы по центральному типу, атаксия;
  2. Симптомы ферментопатии у маленьких детей при лактозной недостаточности связаны с метеоризмом, диареей и болью в животе;
  3. Целиакия, вызывающая воспаление слизистой кишечника и нарушение всасывания пищевых соединений, провоцирует тошноту, рвоту, боль в животе, возбудимость и дискомфорт, задержку росто-весовых показателей. Ферментопатия такого типа у взрослых проявляет себя хронической диареей на фоне потери веса, утомляемостью, недомоганием и вздутием живота;
  4. Галактоземия – заболевание, вызывающее нарушение расщепления лактозы. В результате токсические метаболиты постепенно накапливаются в организме, что проявляется рвотой, поносом, задержкой роста, циррозом печени, желтухой, помутнением хрусталика и жировой инфильтрацией;
  5. Симптомы муковисцидоза при ферментопатии проявляются кишечной непроходимостью в результате того, что просвет кишечника закупоривается густым и вязким меконием. На вторые сутки после рождения ребенок становится беспокойным, его кожные покровы бледнеют, наблюдается вялость и одышка. Помимо этого, отмечается вздутие живота, частые срыгивания, рвота, в которой присутствует желчь. В дальнейшем возможно воспаление брюшины на фоне воспаления легких.

Лечение заболевания

  • Лечение ферментопатии неразрывно связано с диетой. Исключив из рациона больного непереносимые организмом вещества, можно добиться серьезных улучшений в его самочувствии. Роль заместительной терапии несущественна, так как в большинстве случае не дает положительной динамики.
  • Заболевания эндокринной системы поддаются коррекции гормональными препаратами, но такое лечение обязательно должно контролироваться врачом.
  • При лактозной недостаточности из питания новорожденных необходимо исключить молоко. Через пару лет это состояние компенсируется в той или иной степени. Основной компонент лечения дефицита лактозы связан с переводом малыша на искусственное вскармливание специальными смесями.
  • Смеси с низким содержанием лактозы назначают при гиполактазии. При алактазии малыша можно кормить только теми смесями, в которых полностью отсутствует лактоза.
  • Родители должны знать о том, что лактоза входит в состав не только женского грудного молока, но и коровьего, козьего, сухого молока, а также кисломолочных продуктов, сгущенного молока и некоторых медикаментов в качестве наполнителя. Поэтому им необходимо предупреждать врача об имеющемся дефиците лактозы.
  • При целиакии из питания малыша необходимо исключить продукты, богатые глютеном. Речь идет о хлебе, макаронных и хлебобулочных изделиях, крупах и кашах. Так как продукты переработки глютенсодержащих злаковых культур нередко добавляют в состав колбасных изделий, мясных и рыбных консервов, то эти продукты так же исключаются из рациона больного.
  • Можно кушать каши из кукурузной, гречневой муки и их комбинации. Малыш может питаться овощами, фруктами, ягодами, мясом, молочными продуктами, яйцами, маслами в соответствии с возрастом.
  • Если состояние здоровья крайне тяжелое: наблюдается дистрофия и обезвоживание, больного лечат в условиях стационара, назначая парентеральное питание, то есть внутривенное введение различных кислот, глюкозо-солевых растворов.
  • Тщательно соблюдая диету и общие оздоровительные мероприятия – делая массаж, гимнастику, курсы витаминотерапии, можно надеяться на благоприятный прогноз. Такие дети практически не отстают от своих сверстников в физическом и психомоторном развитии, но ограничивать себя в питании им придется пожизненно.
  • Лечение кишечной формы муковисцидоза направлено на нормализацию процессов пищеварения. При тяжелой и средне-тяжелой форме заболевания, сопровождающихся обезвоживанием и токсикозом, пациента подвергают такой процедуре, как водно-чайная пауза.
  • Его отпаивают зеленым чаем, Регидроном, раствором Рингера, раствором глюкозы. Давать ребенку соки или молоко в этих случаях не рекомендуется. При необходимости глюкозо-солевые растворы вводят внутривенно, а в острый период назначают прием гормонов и витаминов.

Реабилитационный период

Как только фаза обострения пройдет, ребенка переводят на грудное вскармливание или питание смесями, в которых жиры представлены среднецепочечными триглицеридами. В дальнейшем питание малыша корректируется таким образом, чтобы в нем присутствовало минимальное количество жиров и максимальное число белков.

Главная задача – повысить калорийность рациона на 50-90% по сравнению с рационом здоровых детей. Кроме того, рекомендуют прием ферментных препаратов, лекарств для нормализации кишечной флоры и витаминов. С муковисцидом легкой и средней формах тяжести, соблюдая все медицинские рекомендации, можно жить до 30-ти лет и более.

Помните, что все профилактические, лечебные и реабилитационные мероприятия проводятся под наблюдением квалифицированного специалиста.

Материалы, размещённые на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остаётся исключительной прерогативой вашего лечащего врача.

Источник