Пороки развития кишечной трубки

Замкнутая кишечная трубка возникает из энтодермы крыши желточного-мешка и прилегающего к ней висцерального листка мезодермы в процессе обособления тела эмбриона от внезародышевых частей. При этом по мере образования головной, хвостовой и боковых туловищных складок выделяются сначала передний (через 18 дней после овуляции, или на стадии Карнеги 8), затем задний (через 20 дней, на стадии Карнеги 9) и, наконец, средний (через 22 дня, на стадии Карнеги 10) отделы вторичной кишки. Из передней кишки формируется пищевод (в процессе образования на 26-32-м днях внутриутробной жизни трахеопищезодной перегородки), желудок (который обнаруживается в конце 4-й недели в внтеверетенообразного расширения кишечной трубки) и двенадцатиперстная кишка с ее производными до места впадения в нее общего желчного протока. Из задней кишки формируется толстая кишка ниже селезеночного угла, в том числе прямая, отделяющаяся от урогеннтального синуса уроректальной перегородкой на 28-37-й день после овуляции. Остальные отделы желудочно-кишечного тракта возникают из средней кишки, которая вентрально сообщается с желточным мешком посредством желточного протока, исчезаюшего в норме на 2-м месяце внутриутробного развития. Краннальиый и каудальный концы кишечной трубки первоначально замкнуты, однако на стадии Карнеги 11 (24-й день после овуляции) образуется ротовое отверстие, а к конну 8-й недели внутриутробной жизни происходит перфорация анальной мембраны.

Аномалии кишечной трубки проявляются агенезией, гипо- и гиперплазией, удвоением, атрезией и стенозом ее участков, очаговой аплазией мышечного слоя, персистированием некоторых эмбриональных структур и гетеротонией различных тканей в – , стенку желудочно-кишечного тракта.

Агенезия может касаться любого отдела желудочно-кишечного тракта; отсутствие всей кишечной трубки у новорожденных не описано. В части случаев агенезии выше- и нижележащие участки желудочно-кишечного тракта заканчиваются слепо; ТТП таких пороков находится в пределах первых 4 нед развития зародыша. Если непрерывность кишечной трубки сохраняется, ТТП соответствует периоду появления закладки; отсутствующего органа.

Гипоплазия проявляется уменьшением размеров или чаше -укорочением каких-либо отделов желудочно-кишечного тракта. Истинную гипоплазию следует отличать от укорочения кишечника, связанного с агенезней значительных его участков, а также гипотрофии, наблюдающейся дистальнее врожденных обструкций желудочно-кишечного тракта вследствие нарушения продвижения кишечного содержимого во внутриутробном периоде.

Гиперплазия – расширение и удлинение участков желудочно-кишечного тракта. Этот порок необходимо дифференцировать от вторичных расширений кишки на почве нижележащих сужений.

Очаговая аплазия мышечного слоя встречается с частотой 1 случай на 10000 рождений. Наиболее часто наблюдается в толстой кишке, реже в желудке и подвздошной кишке. В месте дефекта мышечных слоев слизистая и серозная оболочки выбухают, образуя «дивертикул»; впоследствии (чаще в неонатальном периоде) происходит его перфорация с развитием перитонита.

Лечение оперативное. При гистологическом исследовании резецированного сегмента кишки обнаруживается отсутствие мышечной оболочки как в месте перфорации, так и в близлежащих участках. Без перфорации очаговая аплазия мышечного слоя протекает бессимптомно. Это состояние необходимо дифференцировать от разрывов стенки кишки (выше обструкций или в местах гипоксических кровоизлияний у недоношенных) и от перфораций в результате медицинских манипуляций (зоидироваиие, термометрия), а выпячивание слизистой и серозной оболочек – от дивертикуляриых форм удвоений желудочно-кишечного тракта.

Атрезия и стенозы желудочно-кишечного тракта встречаются с частотой 0,76+0,03 случая на 1000 новорожденных, среди умерших в перинатальном периоде эти больные составляют 2,4%, среди мертворожденных и умерших в возрасте до 16 лет – около 1%. Атрезии наблюдаются примерно в 10 раз чаше, чем стенозы. Различают три основные формы (типы) атрэзий. При мембранозной форме непрерывность кишечной трубки сохранена, просвет ее разделен перегородкой, состоящей из слизистого или (реже) всех слоев стенки кишки. При тяжеобразной форме (тип II) слепые концы соединены тяжем. который представляет собой гипоплазпрованный, лишенный просвета участок кишечной трубки или, реже, состоит лишь из фиброзной ткани: в толще тяжа обнаруживаются петрификаты, участки гналиноза, гигантские клетки инородных тел. В большинстве случаев имеются у той или иной степени выраженные дефекты мышечной оболочки: от аплазии наружного или внутреннего слоя до превращения кишечной трубки в незамкнутый желобок. Брыжейка интактна или может иметь U-образный дефект, соответствующий атрезированному участку кишки. Атрезия в виде изолированных (свободных) слепых концов (тип Ш) всегда сопровождается U-образным дефектом брыжейки. Одни авторы полагают, что варианты I и II являются разновидностями одного и того же типа атрезий с сохраненной непрерывностью кишечной стенки, другие, напротив, объединяют типы II и III, называя их атрезиями, а мембраны выделяют в особую группу. Стеноз может выглядеть как простое сужение участка кишечной трубки или представлять собой мембрану, имеющую одно или несколько отверстий.

Атрезий и стенозы желудочно-кишечного тракта обладают рядом особенностей в зависимости от уровня расположения окклюзии.

Механизм возникновения атрезий и стенозов до конца не расшифрован. Существующие теории можно условно разделить на несколько групп.

1. Теории аномального морфогенеза, объясняющие развитие окклюзии желудочно-кишечного тракта персистированием физиологической атрезий – стадии развития кишечной трубки, обнаруженной и заключающейся во временной закупорке ее просвета пролиферирующим эпителием на 5-6-й неделе развития зародыша с последующей реканализацией на 8-10-й неделе либо некоординированным ростом зачатка кишки на стадии ее наибольшего удлинения. В последнем случае незначительное замедление пролиферации эпителия может вызвать нарушение непрерывности слизистой оболочки и возникиовение атрезий. К этой же группе следует отнести концепции возникновения атрезий пищевода и прямой кишки вследствие нарушения формирования трахеоэзофагальной и уроректальной перегородок.

2. Теория сосудистой иедостаточиости, в пользу которой свидетельствует обнаружение ниже уровня атрезии клеток слущенного плоского эпителия, в норме появляющихся в мекоиии не раньше 11-12-й недели внутриутробной жизни, а также признаков заворота, инвагинации, ущемления петли кишки в физиологической грыже пуповины. Путем внутриутробной перевязки у плодов собак верхней брыжеечной артерии получена экспериментальная модель этих пороков. В дальнейшем таким способом воспроизведены три формы атрезий и стеноз. Некоторые авторы подразделяют атрезии кишечника на первичные (связанные с нарушением реканализации) и вторичные (являющиеся следствием сосудистых «катастроф») .

3. Теории внутриутробного воспалительного процесса – энтерита или перитонита, в пользу которых свидетельствуют обнаруженные в местах атрезии петрификаты, гигантские клетки инородных тел, участки склероза.

Описаны случаи травматического повреждения кишечной рубки с последующим формированием илеокожных фнстул и утрезий подвздошной кишки при повреждении передней брюшной стенки и кишечника плода пункционной нглой при амниопентезс на 16-18-й неделе внутриутробной жизни.

Большинство упомянутых концепций основано на предположении о вторичном повреждении первоначально нормально сформированной кишечной трубки. Не отрицая возможности вторичных нарушений в патогенезе пороков желудочно-кишечного тракта, следует отметить ряд фактов, свидетельствующих о том, что атрезии и стенозы желудочно-кишечного тракта могут быть связаны с первичной патологией морфогенеза. Прежде всего это относится к случаям хромосомных и моиогенных синдромов, одним из проявлений которых бывают атрезни и стенозы желудочно-кишечного тракта. Зная пути реализации генетических факторов, можно полагать, что в таких наблюдениях имеет место первичное нарушение развития закладки желудочно-кишечного тракта. Существуют н прямые доказательства, полученные при исследовании аномальных эмбрионов. Так, атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом описана у зародышей длиной 8 и 9 мм; стеноз пищевода – у 6-недельного эмбриона. Мы наблюдали сочетание 111 типа атрезий двенадцатиперстной н прямой кишок у зародыша стадии 22′ R. O’Rahilly (8 нед). Таким образом, первичные нарушения развития эмбриональной кишки и кишечной трубки являются важным путем формирования атрезий и стенозов желудочно-кишечного тракта.

Этиология этих пороков гетерогенна. В материале умерших в возрасте до 1 мес около 10% случаев атрезнн и стенозов связано с аномалиями хромосом и такое же количество является составной частью синдромов множественных врожденных пороков нехромосомиой этиологии

Атрезии и стенозы желудочно-кишечного тракта в 52,1% случаев бывают изолированными пороками, в 47,9% являются компонентами множественных ВПР; причиной их в 6,7% случаев служат аномалии хромосом, в 9,1% – генные мутации (в 2,2% случаев – это синдромы с аутосомио-рецессивным, в 0,9% – с аутосомно-доминантным наследованием). В отношении изолированных ВПР желудочно-кишечного тракта наиболее приемлемой является гипотеза мультифакториального их происхождения. В то же время описаны случаи моногеиного наследования некоторых форм. Лечение атрезий и стенозов хирургическое. В настоящее время показана возможность пренатальиого выявления этих пороков; путем ультразвукового исследования плода, что важно для своевременного лечения новорожденных.

Удвоения (раздвоения, дупликации) Первым подобный порок наблюдал J. Calder еще в 1733 г. На долю детей с этим пороком приходится 0,35% умерших с ВПР в возрасте до 1 мес, что примерно соответствует частоте 1 случай на 25000 рождений, однако известно, что в неонаталыюм периоде проявляется лишь половина всех случаев удвоений желудочно-кишечного тракта, другие мультипликации, например утроение кишечника, являются казуистикой. Удвоения несколько чаще наблюдаются у мальчиков.

Аномалии развития кишечника

Нарушения процесса закладки кишечной трубки на любом этапе приводят к формированию аномалий развития кишечника. Отклонение от нормы может произойти во время дифференцировки и правильного взаиморасположения отделов кишечника, в результате торможения апоптоза эмбриональных зачатков, в процессе образования слоев кишечной стенки и т. д. Как правило, причиной пороков является внешнее повреждающее действие лекарственных препаратов, радиации, бактериальных и вирусных токсинов. Вредные привычки матери также имеют тератогенный эффект. В результате отделы тонкого и толстого кишечника либо остаются недоразвитыми, либо формируются неправильно.

Аномалии развития кишечника по локализации могут затрагивать двенадцатиперстную, тощую, подвздошную кишку, то есть тонкий кишечник, либо ободочную, сигмовидную и прямую кишку, представляющие собой отделы толстого кишечника. Выделяют пороки развития кишечной трубки и кишечной стенки, пороки обратного развития желточного мешка, а также аномалии ротации кишечника. Отдельную группу составляют пороки аноректальной зоны. Развитие кишечной трубки может нарушаться по типу стеноза или атрезии. В первом случае минимальный просвет кишечника имеется, в случае атрезии определенный отдел не развит вообще, а его место занимает фиброзный тяж, в составе которого не дифференцируются привычные отделы кишечной стенки.

Нейрогенный илеус относится к аномалиям развития кишечника, связанным с нарушением иннервации кишечной стенки. В эту же группу пороков входит болезнь Гиршпрунга, обусловленная аганглиозом стенки толстой кишки. Незаращение желточного протока является причиной множества аномалий развития кишечника, поскольку возможно несколько вариаций персистенции эмбрионального зачатка. Так, полный свищ формируется, когда желточный проток открыт на всем протяжении. Если же открытая часть протока находится снаружи, свищ называется неполным. Часть протока, открывающая в стенке кишечника, но закрытая на остальных участках, иначе называется дивертикулом Меккеля. Когда незаращенный участок локализуется в центральной части протока, формируется энтерокистома.

Аномалии ротации (поворота) кишечника приводят к нетипичному расположению некоторых отделов тонкой и толстой кишки. Пороки развития аноректальной зоны включают различные варианты атрезии ануса с отсутствием или наличием свищевого хода, который может располагаться возле заднего прохода, а также открываться в органы мочевыделительной и половой системы. Аномалии развития кишечника часто носят сочетанный характер, одновременно могут встречаться пороки других органов пищеварительного тракта, позвоночника и т. д. Несмотря на большое разнообразие, многие заболевания в клинике проявляются похожими симптомами.

Из всех аномалий развития кишечника с момента рождения заметна только атрезия заднего прохода. Наличие ануса и его проходимость исследуется уже в родильном зале при помощи специального зонда. Кроме того, отсутствие заднего прохода педиатр определяет визуально. Наиболее частым симптомом многих аномалий развития кишечника является кишечная непроходимость. Обычно она носит механический характер, но возможна и нейрогенная обструкция, связанная с застоем содержимого вследствие отсутствия перистальтики (нейрогенный илеус, болезнь Гиршпрунга). Кишечная непроходимость сопровождается отсутствием стула либо скудными испражнениями, а также рвотой и напряжением передней брюшной стенки.

Аномалии развития кишечника могут проявляться спустя месяцы и годы после рождения ребенка. Так, дивертикулы кишечника часто обнаруживаются только при их воспалении. Пациенты жалуются на боли в животе, которые иногда сопровождаются различными изменениями частоты и консистенции стула. Незначительные анатомические патологии вообще могут не проявлять себя и диагностируются случайно, хотя чаще признаки аномалий развития кишечника заметны в первые дни, реже – недели и месяцы после рождения.

Достоверная клиническая диагностика возможна в случае атрезии заднего прохода, поскольку признаки порока очевидны. Заподозрить большинство аномалий развития кишечника педиатр может при симптомах кишечной непроходимости. Диагноз требует инструментального подтверждения. Обзорная рентгенография ОБП дает представление о расположении органов брюшной полости, в том числе и петель кишечника. Метод позволяет исключить аномалии ротации, заметить признаки кишечной обструкции. Рентгенография с контрастированием также дает представление о взаиморасположении кишечных петель и ширине их просвета, поэтому методика используется в диагностике стенозов и атрезий участков кишечника.

При наличии признаков высокой кишечной непроходимости (обильная рвота вскоре после кормления) проводится эзофагогастродуоденоскопия, благодаря которой можно визуализировать двенадцатиперстную кишку – одно из самых частых мест врожденных стенозов. Абдоминальное УЗИ является неинвазивным и высокоинформативным методом диагностики аномалий развития кишечника. Также проводится ирригография и фиброколоноскопия. Исследования необходимы для дифференциальной диагностики причин кишечной обструкции, позволяют исключать колиты различной этиологии. Лабораторная диагностика включает анализ крови и кала. Последний необходим с целью определения функции поджелудочной железы, выявления скрытого кровотечения и т. д.

Для большинства пороков лечение оперативное. Исключение составляют аномалии развития кишечника без клинических проявлений. Признаки кишечной непроходимости являются показанием для срочного хирургического вмешательства. Операция всегда проводится максимально щадящим способом, с возможным сохранением всей длины кишечника либо минимальной резекцией. После устранения обструкции (распутывание петель, закрепление их в привычных местах и др.) состояние ребенка быстро улучшается. Консервативная терапия направлена на детоксикацию, обусловленную застоем каловых масс, восстановление водно-солевого баланса и т. д.

Прогноз аномалий развития кишечника различный. Если удается устранить клинические проявления, ребенок живет и развивается нормально, требуется только диспансерное наблюдение. Если в процессе лечения была проведена резекция кишечника, возможно развитие синдрома короткой кишки с признаками мальабсорбции и снижением качества жизни пациента. Неблагоприятный прогноз часто сопутствует атрезии ануса по многим причинам. Например, расстояние от закрытого заднего прохода до кишки может быть значительным и требовать нескольких сложных операций. Ребенок в течение всего времени терапии живет с энтеростомой.

Также опасны случаи недоразвития мышц промежности, в частности, наружного сфинктера, когда даже реконструктивные операции дают небольшой положительный эффект. Болезнь Гиршпрунга в 50-70% случаев заканчивается летальным исходом в первые дни и недели жизни ребенка, но даже если пациенту удается пережить острый период, качество жизни значительно снижается. Профилактика аномалий развития кишечника возможна на пренатальном этапе при условии отказа от вредных привычек и грамотного ведения беременности. При отягощенном анамнезе родителей по генетическим заболеваниям и различным патологиям пищеварительного тракта необходимо генетическое консультирование.